ID:
SCV0895
Durata (ore):
48
CFU:
6
SSD:
GENETICA
Anno:
2024
Dati Generali
Periodo di attività
Primo Semestre (23/09/2024 - 17/01/2025)
Syllabus
Obiettivi Formativi
Le scienze omiche si basano su tecnologie di analisi delle principali classi di macromolecole che consentono la produzione di un numero elevatissimo di informazioni utili per la descrizione e l'interpretazione dei sistemi biologici. Oggi non sono più limitate alla determinazione delle sequenze (come nel caso della genomica), ma si estendono all’analisi dell’espressione (trascrittomica) e delle funzioni dei geni e delle proteine (proteomica e metabolomica). Le analisi sperimentali sono sempre più integrate da due nuove discipline strettamente correlate alla genomica, la bioinformatica e la biologia computazionale e trovano applicazione in vari ambiti: dalla diagnostica alla biologia e ecologia dei sistemi. L’insegnamento, articolato in due moduli, si propone di fornire allo studente una introduzione ai metodi e una panoramica delle tecniche analitiche utilizzate nelle discipline omiche, per poi discutere della loro applicazione alla caratterizzazione e conservazione dei sistemi biologici, anche attraverso l’analisi di casi di studio. In particolare:
Modulo: Tecniche OMICHE applicate ai sistemi biologici – Lo scopo di questo modulo è di permettere allo studente di familiarizzare con le tecniche di indagine utilizzate nelle diverse le discipline omiche, la loro applicazione in diversi ambiti di studio, l’analisi e l’integrazione dei dati ottenuti. Nella prima parte verrà illustrato come, attraverso le omiche, possano essere caratterizzati e quantificati pool di geni, macromolecole e metaboliti, le loro interazioni, e i processi alla base della struttura e funzione dei sistemi biologici. Si discuterà poi di come l’integrazione di genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica e interattomica, abbia permesso di comprendere meglio le complesse dinamiche che si stabiliscono a vari livelli (cellule, organismi, ecosistemi), anche in risposta a perturbazioni ambientali. Saranno poi presentate le più recenti applicazioni delle tecniche omiche allo studio e conservazione dei diversi sistemi biologici.
Modulo: Genetica e genomica di popolazioni - Lo scopo del modulo è quello di presentare i fattori responsabili della composizione genetica di una popolazione: attraverso la sintesi neo-darwiniana saranno illustrati i modelli teorici della Genetica di Popolazioni, per passare ai processi evolutivi che modellano la struttura genetica delle popolazioni naturali ed a quelli che sono responsabili della divergenza tra popolazioni. Saranno illustrati i metodi più moderni per l’analisi della variabilità genetica a livello genomico e le loro applicazioni sia in campo teorico che in quello della gestione e conservazione delle risorse (analisi storica e demografica delle popolazioni). Per una migliore comprensione dei concetti alla base della conservazione delle risorse genetiche verranno inoltre trattati gli argomenti base della Genetica Quantitativa, ovvero quella branca della genetica che si occupa dell’eredità dei caratteri continui.
Modulo: Tecniche OMICHE applicate ai sistemi biologici – Lo scopo di questo modulo è di permettere allo studente di familiarizzare con le tecniche di indagine utilizzate nelle diverse le discipline omiche, la loro applicazione in diversi ambiti di studio, l’analisi e l’integrazione dei dati ottenuti. Nella prima parte verrà illustrato come, attraverso le omiche, possano essere caratterizzati e quantificati pool di geni, macromolecole e metaboliti, le loro interazioni, e i processi alla base della struttura e funzione dei sistemi biologici. Si discuterà poi di come l’integrazione di genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica e interattomica, abbia permesso di comprendere meglio le complesse dinamiche che si stabiliscono a vari livelli (cellule, organismi, ecosistemi), anche in risposta a perturbazioni ambientali. Saranno poi presentate le più recenti applicazioni delle tecniche omiche allo studio e conservazione dei diversi sistemi biologici.
Modulo: Genetica e genomica di popolazioni - Lo scopo del modulo è quello di presentare i fattori responsabili della composizione genetica di una popolazione: attraverso la sintesi neo-darwiniana saranno illustrati i modelli teorici della Genetica di Popolazioni, per passare ai processi evolutivi che modellano la struttura genetica delle popolazioni naturali ed a quelli che sono responsabili della divergenza tra popolazioni. Saranno illustrati i metodi più moderni per l’analisi della variabilità genetica a livello genomico e le loro applicazioni sia in campo teorico che in quello della gestione e conservazione delle risorse (analisi storica e demografica delle popolazioni). Per una migliore comprensione dei concetti alla base della conservazione delle risorse genetiche verranno inoltre trattati gli argomenti base della Genetica Quantitativa, ovvero quella branca della genetica che si occupa dell’eredità dei caratteri continui.
Prerequisiti
Nonostante non siano richieste propedeuticità, per affrontare il corso e comprendere gli argomenti trattati sono fondamentali solide conoscenze di Biologia cellulare, Biochimica, Genetica e Biologia Molecolare. I concetti di base di queste materie NON saranno ripetuti.
Metodi didattici
L’insegnamento prevede 48 ore (6 CFU) di lezioni frontali articolate in due moduli. La trattazione dei diversi argomenti verrà svolta attraverso presentazioni PowerPoint (con slides in inglese) proiettate in aula, che saranno caricate in formato pdf sulla piattaforma e-learning prima delle lezioni.
Verifica Apprendimento
Al termine del Corso, gli studenti sosterranno un esame orale per la verifica della preparazione. Sia per il modulo di “Tecniche OMICHE applicate ai sistemi biologici”, che per il modulo di “Genetica e genomica di popolazioni” la/o student/essa risponderà a domande che ne verifichino le competenze specifiche e gli strumenti logici e metodologici acquisiti nei campi dell’applicazione delle Scienze Omiche allo studio dei sistemi biologici e alla loro conservazione, della genetica molecolare e della genetica di popolazioni, oltre alla capacità dello studente di sintetizzare e comunicare le informazioni utilizzando un linguaggio corretto per la materia. La durata media di un esame è di 25-30 minuti e il voto è espresso in trentesimi: l’esame sarà considerato superato con un voto uguale o superiore a 18/30, che risulterà dalla media della votazione ottenuta nei due moduli.
Contenuti
Gli argomenti trattati sono i seguenti:
Modulo: Tecniche OMICHE applicate ai sistemi biologici - 24 ore (3 CFU)
• Introduzione generale al concetto di OMICA, ai principi e metodi di indagine.
• Genomica – sequenziamento e mappatura dei genomi, genomica funzionale, metagenomica, data mining.
• Trascrittomica - microarray, RNAseq, expression profiling
• Proteomica - microarray (analitici, funzionali e a fase inversa), metodi basati sulla spettrometria di massa, proteomica top-down vs. bottom-up (shotgun)
• Metabolomica - spettroscopia a risonanza magnetica, cromatografia e spettrometria di massa, analisi
• Strumenti bioinformatici per l’analisi dei dati (CLUEGO, DAVID PANTHER) e la loro integrazione (MetaboAnalyst)
• Interattomica
• Omiche ecologia e evoluzione - meccanismi alla base della tolleranza, dell'acclimatazione e della resilienza delle specie, bioprospecting
• Tecniche omiche applicate alla conservazione della biodiversità (environmental DNA, NGS, DNA barcoding).
• Environmental omics, Ecosurveillance e bioremediation
Modulo: Genetica e genomica di popolazioni - 24 ore (3 CFU)
• Introduzione: il neo-Darwinismo. I concetti di popolazione mendeliana e di pool genico. Frequenze genotipiche e frequenze alleliche. La legge di Hardy-Weinberg.
• I rapporti tra le forze che agiscono sulle popolazioni. Analisi degli effetti della mutazione e della migrazione.
• Le forze evolutive: la selezione naturale. Il concetto di fitness e di carico genetico. Effetti dei diversi tipi di selezione sul pool genico.
• Le forze evolutive: la deriva genetica e l’ipotesi neutralista. Cause ed effetti della deriva genetica.
• L’inincrocio, i coefficienti F di Wright, l’equilibrio di Wright.
• Il concetto di distanza genetica: le distanze basate su F e quelle basate su D.
• La filogeografia, i marcatori ad eredità unilineare, l’origine dell’Uomo moderno.
• Analisi demografica delle popolazioni: la teoria del coalescente, metodi di analisi Bayesiana per la ricostruzione di eventi storici.
• Genetica quantitativa: i caratteri continui, l’ipotesi poligenica dell’eredità quantitativa, il concetto di ereditabilità. Stime delle ereditabilità, la selezione artificiale e la risposta alla selezione. Metodi di identificazione di geni di interesse per caratteri complessi, la GWAS e l’AM
Modulo: Tecniche OMICHE applicate ai sistemi biologici - 24 ore (3 CFU)
• Introduzione generale al concetto di OMICA, ai principi e metodi di indagine.
• Genomica – sequenziamento e mappatura dei genomi, genomica funzionale, metagenomica, data mining.
• Trascrittomica - microarray, RNAseq, expression profiling
• Proteomica - microarray (analitici, funzionali e a fase inversa), metodi basati sulla spettrometria di massa, proteomica top-down vs. bottom-up (shotgun)
• Metabolomica - spettroscopia a risonanza magnetica, cromatografia e spettrometria di massa, analisi
• Strumenti bioinformatici per l’analisi dei dati (CLUEGO, DAVID PANTHER) e la loro integrazione (MetaboAnalyst)
• Interattomica
• Omiche ecologia e evoluzione - meccanismi alla base della tolleranza, dell'acclimatazione e della resilienza delle specie, bioprospecting
• Tecniche omiche applicate alla conservazione della biodiversità (environmental DNA, NGS, DNA barcoding).
• Environmental omics, Ecosurveillance e bioremediation
Modulo: Genetica e genomica di popolazioni - 24 ore (3 CFU)
• Introduzione: il neo-Darwinismo. I concetti di popolazione mendeliana e di pool genico. Frequenze genotipiche e frequenze alleliche. La legge di Hardy-Weinberg.
• I rapporti tra le forze che agiscono sulle popolazioni. Analisi degli effetti della mutazione e della migrazione.
• Le forze evolutive: la selezione naturale. Il concetto di fitness e di carico genetico. Effetti dei diversi tipi di selezione sul pool genico.
• Le forze evolutive: la deriva genetica e l’ipotesi neutralista. Cause ed effetti della deriva genetica.
• L’inincrocio, i coefficienti F di Wright, l’equilibrio di Wright.
• Il concetto di distanza genetica: le distanze basate su F e quelle basate su D.
• La filogeografia, i marcatori ad eredità unilineare, l’origine dell’Uomo moderno.
• Analisi demografica delle popolazioni: la teoria del coalescente, metodi di analisi Bayesiana per la ricostruzione di eventi storici.
• Genetica quantitativa: i caratteri continui, l’ipotesi poligenica dell’eredità quantitativa, il concetto di ereditabilità. Stime delle ereditabilità, la selezione artificiale e la risposta alla selezione. Metodi di identificazione di geni di interesse per caratteri complessi, la GWAS e l’AM
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
I docenti sono disponibili a fornire informazioni sul corso e sugli argomenti trattati dietro appuntamento via e-mail (silvia.sacchi@uninsubria.it e giorgio.binelli@uninsubria.it).
Sono anche disponibili a incontri di gruppo con gli studenti per eventuali approfondimenti su argomenti specifici, concordati con la medesima modalità.
Sono anche disponibili a incontri di gruppo con gli studenti per eventuali approfondimenti su argomenti specifici, concordati con la medesima modalità.
Corsi
Corsi
BIOLOGIA E SOSTENIBILITÁ
Laurea Magistrale
2 anni
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Persone
Persone (2)
Docenti di ruolo di IIa fascia
Docenti di ruolo di IIa fascia
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