ID:
SCV0402
Durata (ore):
68
CFU:
8
SSD:
GENETICA
Anno:
2024
Dati Generali
Periodo di attività
Secondo Semestre (24/02/2025 - 20/06/2025)
Syllabus
Obiettivi Formativi
L’insegnamento ha come obiettivo quello di fornire conoscenze sui meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari, sulla natura del materiale genetico, la sua organizzazione e la sua replicazione, sui meccanismi di base del funzionamento dei geni, sulla regolazione dell’espressione genica sia in eucarioti che in procarioti e sulla relazione tra vari tipi di mutazione (genica, cromosomica e genomica) e fenotipi. Inoltre vengono fornite le basi della genetica di popolazioni e della genetica dei microrganismi. L’insegnamento si svolge il II semestre del I anno di corso e permette di comprendere come un genoma possa codificare la complessità di strutture e funzioni già studiate nel corso di citologia; inoltre, fornisce le basi per comprendere le nozioni e i processi descritti in biochimica ed in biologia molecolare.
Al termine dell’insegnamento, lo studente sarà in grado di:
- identificare i modelli di trasmissione ereditaria più comuni negli eucarioti e fare previsioni circa la progenie di un incrocio;
- spiegare i meccanismi della replicazione del DNA, della trascrizione e traduzione delle informazioni genetiche;
- formulare semplici modelli circa i processi evolutivi e, in generale, -valutare gli effetti della variazione a livello genetico ai vari livelli (mutazioni a livello nucleotidico, cromosomico, genomico) sui processi biochimici, fisiologici e biologico-molecolari;
- descrivere le basi della genetica batterica e virale;
- descrivere le potenziali applicazioni biotecnologiche degli elementi e dei processi esaminati nella genetica molecolare;
- spiegare con proprietà di linguaggio, utilizzando una terminologia appropriata, i meccanismi di ereditarietà e dei processi genetico-molecolari appresi
Al termine dell’insegnamento, lo studente sarà in grado di:
- identificare i modelli di trasmissione ereditaria più comuni negli eucarioti e fare previsioni circa la progenie di un incrocio;
- spiegare i meccanismi della replicazione del DNA, della trascrizione e traduzione delle informazioni genetiche;
- formulare semplici modelli circa i processi evolutivi e, in generale, -valutare gli effetti della variazione a livello genetico ai vari livelli (mutazioni a livello nucleotidico, cromosomico, genomico) sui processi biochimici, fisiologici e biologico-molecolari;
- descrivere le basi della genetica batterica e virale;
- descrivere le potenziali applicazioni biotecnologiche degli elementi e dei processi esaminati nella genetica molecolare;
- spiegare con proprietà di linguaggio, utilizzando una terminologia appropriata, i meccanismi di ereditarietà e dei processi genetico-molecolari appresi
Prerequisiti
Per comprendere appieno gli argomenti dell'insegnamento non sono previste propedeuticità, ma è consigliata la conoscenza della parte dell'insegnamento di Citologia e Istologia riguardante l’organizzazione della cellula procariote ed eucariote ed i processi di mitosi e meiosi.
Metodi didattici
L’insegnamento prevede lezioni frontali corredate di presentazioni powerpoint ed eventualmente di video, per un totale di 56 ore, ed esercitazioni, che coinvolgeranno attivamente gli studenti nello svolgimento di esercizi di genetica classica, per acquisire e verificare la padronanza della materia. Sulle varie parti di programma, al termine di ogni argomento possono essere proposti agli studenti dei quiz di autovalutazione del livello di apprendimento, consistenti in quesiti a risposta multipla, che verranno discussi in aula con il docente, ma non influiscono sulla valutazione finale.
Verifica Apprendimento
La verifica delle conoscenze apprese avviene mediante una prova d’esame complessiva che comprende sia lo svolgimento di esercizi analoghi a quelli svolti durante le esercitazioni in aula e volti a verificare la conoscenza della genetica classica, sia un orale, che consiste di almeno tre domande che possono vertere su tutto il programma. Verrà valutato il grado di approfondimento e la chiarezza degli argomenti esposti, la capacità di collegamento ed elaborazione delle conoscenze e la proprietà della terminologia utilizzata. La valutazione verrà espressa in trentesimi e l’esame si ritiene superato con un punteggio di almeno 18/30.
Contenuti
L’insegnamento si articola in lezioni frontali, per un totale di 56 ore, pari a 7 CFU, e in 12 ore di esercitazioni (1 CFU).
Gli argomenti trattati durante il corso sono i seguenti:
Genetica classica
- Richiami sulla struttura della cellula procariotica ed eucariotica, animale e vegetale; cromosomi, mitosi e meiosi, importanza biologica e genetica della meiosi.
- Il metodo mendeliano. Incrocio di linee pure, F1 ed F2. La segregazione e l’assortimento indipendente. Geni ed alleli, fenotipo e genotipo. Incrocio di un monoibrido; Reincrocio. Incrocio di diibridi e triibridi. Alleli multipli. Alleli letali. Analisi mendeliana nell’uomo: alberi genealogici. L’interazione tra geni.
- Cenni di calcolo delle probabilità. Il concetto di test statistico. Le distribuzioni di frequenza, la distribuzione binomiale. Il test del χ2.
- La teoria cromosomica dell’eredità. Gli esperimenti di Morgan, l’eredità legata al sesso. Concatenazione e ricombinazione tra geni. Reincrocio e mappatura. L’incrocio a tre punti.
La natura del materiale genetico
- Identificazione del materiale genetico. Struttura e replicazione del DNA.
Funzione e struttura del gene
- L’ipotesi un gene-un enzima.
- Colinearità gene-proteina.
- Il codice genetico: decifrazione, caratteristiche e universalità.
- La trascrizione. L’organizzazione dei geni interrotti degli eucarioti.
- La traduzione.
- Mutazioni geniche: base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Sistemi di riparazione del DNA. Reversione e soppressione. Cenni sulla struttura fine del gene negli eucarioti.
Variazioni dell’organizzazione genomica
- Organizzazione e complessità del genoma
- Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Loro effetti genetici.
- Mutazioni genomiche: variazioni del numero dei cromosomi, poliploidia.
Meccanismi di trasferimento genico orizzontale nei batteri
- Trasformazione, coniugazione e trasduzione.
Regolazione dell’espressione genica
- Concetti generali.
- La regolazione nei procarioti: l’operone lac e l’operone trp in E. coli.
- Cenni sulla regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: regolazione a livello della cromatina e accessibilità del promotore, lo splicing alternativo, i microRNA.
Nozioni di base di genetica molecolare e ingegneria genetica
- Il sistema di modificazione/restrizione batterico e gli enzimi per le tecnologie del DNA ricombinante.
- I tipi di polimorfismo e il loro studio
- La reazione di amplificazione del DNA mediante PCR.
Genetica di popolazioni
- Popolazione mendeliana in equilibrio, pool genico, frequenze alleliche e genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg.
- Effetti della mutazione, del flusso genico, della selezione, della deriva genetica e dell’inbreeding sulle frequenze alleliche delle popolazioni e sull’evoluzione.
Esercitazioni
Il docente richiederà la partecipazione attiva degli studenti allo scopo di svolgere esercizi riguardanti la genetica classica, quali l’analisi e la previsione dei risultati di incroci, la costruzione di alberi genealogici, lo studio delle interazioni tra geni, la costruzione di mappe genetiche e lo studio di geni associati sullo stesso cromosoma.
Gli argomenti trattati durante il corso sono i seguenti:
Genetica classica
- Richiami sulla struttura della cellula procariotica ed eucariotica, animale e vegetale; cromosomi, mitosi e meiosi, importanza biologica e genetica della meiosi.
- Il metodo mendeliano. Incrocio di linee pure, F1 ed F2. La segregazione e l’assortimento indipendente. Geni ed alleli, fenotipo e genotipo. Incrocio di un monoibrido; Reincrocio. Incrocio di diibridi e triibridi. Alleli multipli. Alleli letali. Analisi mendeliana nell’uomo: alberi genealogici. L’interazione tra geni.
- Cenni di calcolo delle probabilità. Il concetto di test statistico. Le distribuzioni di frequenza, la distribuzione binomiale. Il test del χ2.
- La teoria cromosomica dell’eredità. Gli esperimenti di Morgan, l’eredità legata al sesso. Concatenazione e ricombinazione tra geni. Reincrocio e mappatura. L’incrocio a tre punti.
La natura del materiale genetico
- Identificazione del materiale genetico. Struttura e replicazione del DNA.
Funzione e struttura del gene
- L’ipotesi un gene-un enzima.
- Colinearità gene-proteina.
- Il codice genetico: decifrazione, caratteristiche e universalità.
- La trascrizione. L’organizzazione dei geni interrotti degli eucarioti.
- La traduzione.
- Mutazioni geniche: base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Sistemi di riparazione del DNA. Reversione e soppressione. Cenni sulla struttura fine del gene negli eucarioti.
Variazioni dell’organizzazione genomica
- Organizzazione e complessità del genoma
- Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Loro effetti genetici.
- Mutazioni genomiche: variazioni del numero dei cromosomi, poliploidia.
Meccanismi di trasferimento genico orizzontale nei batteri
- Trasformazione, coniugazione e trasduzione.
Regolazione dell’espressione genica
- Concetti generali.
- La regolazione nei procarioti: l’operone lac e l’operone trp in E. coli.
- Cenni sulla regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: regolazione a livello della cromatina e accessibilità del promotore, lo splicing alternativo, i microRNA.
Nozioni di base di genetica molecolare e ingegneria genetica
- Il sistema di modificazione/restrizione batterico e gli enzimi per le tecnologie del DNA ricombinante.
- I tipi di polimorfismo e il loro studio
- La reazione di amplificazione del DNA mediante PCR.
Genetica di popolazioni
- Popolazione mendeliana in equilibrio, pool genico, frequenze alleliche e genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg.
- Effetti della mutazione, del flusso genico, della selezione, della deriva genetica e dell’inbreeding sulle frequenze alleliche delle popolazioni e sull’evoluzione.
Esercitazioni
Il docente richiederà la partecipazione attiva degli studenti allo scopo di svolgere esercizi riguardanti la genetica classica, quali l’analisi e la previsione dei risultati di incroci, la costruzione di alberi genealogici, lo studio delle interazioni tra geni, la costruzione di mappe genetiche e lo studio di geni associati sullo stesso cromosoma.
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
Gli studenti possono contattare il docente via e-mail per fissare colloqui o esporre direttamente dubbi e domande relative ad argomenti del corso. È essenziale mandare le e-mail con il proprio indirizzo istituzionale, avente il dominio @studenti.uninsubria.it.
Corsi
Corsi
BIOTECNOLOGIE
Laurea
3 anni
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Persone
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Docenti di ruolo di IIa fascia
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