Whole exome sequencing discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond Syndrome carrying biallelic SBDS mutations

Articolo

Data di Pubblicazione:

2018

Tipologia CRIS:

Articolo su Rivista

Keywords:

bone marrow diseases; computational biology; Shwachman-Diamond syndrome; single nucleotide polymorphisms; whole exome sequencing; Hematology

Elenco autori:

Autori di Ateneo:

VALLI ROBERTO

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Pubblicato in:

Journal

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