SME0594 - GENETICA UMANA

Il corso di Genetica Umana ha l’obiettivo di fornire agli studenti del primo anno di Medicina le conoscenze fondamentali sui meccanismi biologici alla base dell’ereditarietà e della variabilità genetica nell’uomo. Attraverso l’introduzione ai principi della genetica molecolare e della genetica classica, il corso intende permettere agli studenti di comprendere come l’informazione genetica sia organizzata nel genoma umano, come venga trasmessa da una generazione all’altra e come possa contribuire allo sviluppo di condizioni patologiche.
Durante il corso verranno illustrati i principali processi molecolari che regolano il funzionamento dei geni, inclusi i meccanismi di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione, nonché gli aspetti fondamentali della regolazione dell’espressione genica. Particolare attenzione sarà dedicata ai principi dell’ereditarietà nell’uomo, all’interpretazione degli alberi genealogici e ai diversi modelli di trasmissione delle malattie genetiche. Il corso introdurrà inoltre i principali tipi di mutazioni e alterazioni cromosomiche, evidenziando il loro ruolo nell’origine delle malattie genetiche.
Un ulteriore obiettivo del corso è fornire agli studenti una prima introduzione alle applicazioni della genetica nella pratica medica, includendo i principi della diagnosi genetica, dello screening e della consulenza genetica. Al termine dell’insegnamento, gli studenti dovrebbero essere in grado di comprendere i concetti fondamentali della genetica umana e di applicarli all’interpretazione di semplici problemi genetici e di casi clinici di base, sviluppando così le basi necessarie per gli studi successivi nell’ambito della genetica medica.