Multiple gene expression profiling suggests epithelial dysfunction in polypoid chronic rhinosinusitis

La rinosinusite cronica (CRS) è un disturbo infiammatorio eterogeneo risultante da una complessa interazione genetico-ambientale.
Sebbene l’eziologia rimanga tuttora sfuggente, numerosi studi riportano alterazioni nell’espressione genica di diversi fattori implicati
nell’ambito della risposta infiammatoria. Tuttavia, la gran parte di queste sono analisi isolate, non replicate, che prendono
in considerazione un singolo gene alla volta. Inoltre, gli studi riguardanti analisi di espressione genica multipla, solitamente su
mediatori infiammatori (es. citochine), spesso presentano risultati contrastanti, che in parte possono essere dovuti all’eterogeneità
dei campioni o a metodologie analitiche di potenza limitata. In quest’ottica, il nostro obiettivo è stato di verificare simultaneamente
l’espressione genica di un pannello di geni (AQP5, MUC5AC, CAV1, LTF, COX2, PGDS, TNFα, TGFβ1, MGB1) potenzialmente
coinvolti nei meccanismi infiammatori della CRS. Nonostante la gran parte dei campioni sia stata esclusa dall’analisi a causa del
deterioramento dell’RNA tissutale, siamo stati in grado di dimostrare una riduzione statisticamente significativa dell’espressione dei
geni AQP5, CAV1, LTF e MGB1, in uno specifico sottogruppo di pazienti affetti da CRS nella variante con polipi nasali senza le tipiche
comorbidità frequentemente associate (asma, allergia, intolleranza all’acido acetil-salicilico). Questi dati sembrano suggerire una
disfunzione della barriera epitaliale nella CRS polipoide. Ulteriori studi saranno necessari per incrementare ulteriormente la nostra
conoscenza sulla patogenesi della CRS. A tal proposito l’applicazione delle nuove e più potenti tecniche di sequenziamento, come la
next-generation RNA sequencing, e la disponibilità di analisi bioinformatiche più complete potranno migliorare la caratterizzazione
del transcriptoma negli endotipi della CRS.