Gli obiettivi formative del modulo Genetica Medica sono quelli di fornire le adeguate conoscenze riguardo tutti gli aspetti di base delle tecniche di genetica medica che possono essere utili alla futura professione dello studente
Prerequisiti
Biologia generale di base e Genetica Medica
Metodi didattici
Per il corso si prevedono lezioni frontali (24 ore di lezioni frontali, comprensive di esperienze di laboratorio) che verranno tenute con la proiezione di diapositive (tendenzialmente in italiano ma, in casi di materiale di recente pubblicazione, anche in lingua inglese). Durante la spiegazione in aula gli studenti sono invitati ad interagire con il docente con domande e curiosità. Nella lezione il docente presenterà anche casi e fatti quotidiani che possono far capire l’applicazione/importanza delle materie dell’insegnamenti. Gli studenti hanno l’obbligo di frequentare le lezioni come stabilito nel regolamento didattico del corso di studio e di firmare il foglio presenze per poter sostenere l’esame. Il docente si impegnano a rendere disponibili le presentazioni proiettate a lezioni e altro materiale di interesse (articoli scientifici) tramite le piattaforme informatiche di Ateneo (es. e-learning, Teams) a cui gli studenti hanno accesso. Durante il corso sarà attivato un gruppo Teams su piattaforma Microsoft sulla quale la docente aggiungerà le lezioni oltre a materiale di approfondimento. Sarà possibile con questa piattaforma attivare riunioni istantanee per rispondere a quesiti e dubbi in conversazioni singole o di gruppo o fare richiesta sulla chat.
Verifica Apprendimento
Esame orale
Contenuti
Il modulo di GENETICA MEDICA APPLICATA si struttura in n.12 lezioni per un totale di 24 ore, esso svilupperà le conoscenze di base della Genetica Formale partendo dal ripasso del ciclo cellulare, mitosi, meiosi e gametogenesi fino ad arrivare a descrivere le tre leggi di Mendel e le relative eccezioni apparenti e reali (Linkage dei caratteri) con relativi esempi ed esercizi. Si analizzeranno le mutazioni geniche e cromosomiche. Verrà affrontata la struttura e la morfologia dei cromosomi umani e del cariotipo umano normale e delle tecniche che servono per la preparazione ed analisi del cariotipo umano (Citogenetica classica), anche con esperienze di laboratorio. Verranno descritte approfonditamente le tecniche di analisi molecolari delle patologie genetiche (Citogenetica molecolare, FISH, aCGH, SNP-array, Sequenziamento Sanger, analisi dei microsatelliti, analisi del DNA fetale libero circolante)
Lingua Insegnamento
Italiano
Altre informazioni
Il docente riceve gli studenti per approfondimenti e chiarimenti su appuntamento scrivendo all’indirizzo mail roberto.valli@uninsubria.it Gli studenti che abbiano avuto la convalida del modulo di Genetica Medica, sono pregati di informare la commissione d’esame quando si iscrivono agli appelli.
