Il modulo si propone di fornire allo studente le conoscenze teoriche fondamentali sull'evoluzione dell'Anatomia Patologica verso la medicina di precisione, colmando il divario tra morfologia e funzione molecolare. Al termine del corso, lo studente sarà in grado di comprendere i meccanismi genetici ed epigenetici alla base della tumorigenesi, il significato clinico dei biomarcatori (diagnostici, prognostici, predittivi e di rischio), i principi delle piattaforme multigeniche (NGS) e le applicazioni cliniche dei nuovi campioni biologici, inclusa la biopsia liquida.
Prerequisiti
Conoscenze di base di biologia molecolare, genetica medica, citologia, istologia e anatomia patologica generale (struttura degli acidi nucleici, trascrizione, traduzione, organizzazione della cromatina e basi dell'oncogenesi).
Metodi didattici
Lezioni frontali con l'ausilio di materiale visivo (schemi di pathway cellulari, grafici di sopravvivenza, diagrammi di sequenziamento e casi clinici).
Presentazione e discussione guidata di dati di laboratorio derivati da pannelli multigenici e profili di espressione genica (GEP).
Interazione in aula e brainstorming su scenari clinico-diagnostici basati sull'uso della medicina di precisione e dei test molecolari come requisiti terapeutici.
Verifica Apprendimento
L'esame si svolgerà esclusivamente in forma orale. La prova è finalizzata a verificare la comprensione dei concetti teorici, la capacità di correlare il dato molecolare al quadro anatomo-patologico e clinico, e la padronanza della terminologia specialistica.
Il punteggio complessivo è espresso in trentesimi, con eventuale lode, ed è così suddiviso:
Fino a 10 punti: Valutazione della padronanza dei concetti di base, della conoscenza dei dettagli tecnici e della terminologia specialistica.
Fino a 10 punti: Valutazione della capacità di analisi critica e di collegamento concettuale su argomenti complessi Fino a 10 punti: Valutazione delle capacità di problem solving attraverso la discussione e l'interpretazione di referti molecolari, pannelli multigenici o scenari clinici applicati alla biopsia liquida e alla scelta terapeutica mirata.
Contenuti
Il corso offre un quadro integrato della patologia molecolare oncologica, affrontando la transizione dalle metodiche morfologiche tradizionali ai moderni profili molecolari. Vengono trattati i principi della patologia traslazionale, le capacità funzionali delle cellule neoplastiche (Hallmarks of Cancer) e i fattori chiave del fenotipo maligno. Il programma approfondisce le tipologie di biomarcatori, le principali alterazioni geniche e cromosomiche (mutazioni puntiformi, indels, riarrangiamenti e geni di fusione), l'evoluzione tecnologica dal sequenziamento Sanger alle piattaforme NGS multigeniche, nonché la gestione dei campioni critici e le applicazioni cliniche della biopsia liquida e del ctDNA.
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
Frequenza: Obbligatoria secondo i regolamenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia.
Materiale didattico: Diapositive delle lezioni fornite dal docente, articoli scientifici di riferimento, atlanti di patologia molecolare e testi consigliati di anatomia patologica oncologica.