Il modulo di GENETICA MEDICA APPLICATA si struttura in n.12 lezioni per un totale di 24 ore, esso svilupperà le conoscenze avanzate della Genetica Medica applicata alle tecniche di laboratorio. Il corso prevede inizialmente il ripasso delle leggi della genetica formale. Verranno poi spiegate nei dettagli le tecniche di Citogenetica classica, le tecniche di Citogenetica Molecolare (FISH, nucISH), le tecniche di array (aCGH e SNP array) con particolare riferimento a patologie di interesse del campo della genetica medica e relativi esempi. Ampio spazio verrà poi dedicato alle tecniche molecolari applicate a patologie genetiche congenite ed acquisite. In particolare, verranno analizzate la tecnica PCR, la PCR real-time e la tecnica di sequenziamento di Sanger. Ampio spazio verrà poi dedicato alla descrizione approfondita delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e la relazione con il progetto genoma umano. Il corso prevede anche esperienze di osservazione in laboratorio.
Prerequisiti
Conoscenze di biologia generale e genetica medica
Metodi didattici
Per il corso si prevedono lezioni frontali ed esperienze di laboratorio (24 ore totali). Le lezioni in aula verranno tenute con la proiezione di diapositive (tendenzialmente in italiano ma, in casi di materiale di recente pubblicazione, anche in lingua inglese). Durante la spiegazione in aula gli studenti sono invitati ad interagire con il docente con domande e curiosità. Nella lezione il docente presenterà anche casi e fatti quotidiani che possono far capire l’applicazione/importanza delle materie dell’insegnamenti. Gli studenti hanno l’obbligo di frequentare le lezioni come stabilito nel regolamento didattico del corso di studio e di firmare il foglio presenze per poter sostenere l’esame. Il docente si impegnano a rendere disponibili le presentazioni proiettate a lezioni e altro materiale di interesse (articoli scientifici) tramite le piattaforme informatiche di Ateneo (es. e-learning, Teams) a cui gli studenti hanno accesso. Durante il corso sarà attivato un gruppo Teams su piattaforma Microsoft sulla quale la docente aggiungerà le lezioni oltre a materiale di approfondimento. Sarà possibile con questa piattaforma attivare riunioni istantanee per rispondere a quesiti e dubbi in conversazioni singole o di gruppo o fare richiesta sulla chat.
Verifica Apprendimento
esame orale
Lingua Insegnamento
ITALIANO
Altre informazioni
Il docente riceve gli studenti per approfondimenti e chiarimenti su appuntamento scrivendo all’indirizzo mail roberto.valli@uninsubria.it Per ricevimento con il Presidente del corso integrato, non è previsto un orario specifico ma gli studenti sono invitati a prendere un appuntamento mediante e-mail con la docente Prof. Viola (manuela.viola@uninsubria.it). Gli studenti che abbiano avuto la convalida di alcuni moduli del corso integrato sono pregati di informare la commissione d’esame quando si iscrivono agli appelli
