Intestinal-type primary vaginal adenocarcinoma. Review of the literature with report of a case: from diagnosis to management

Contesto. L’adenocarcinoma vaginale primario di tipo intestinale è una neoplasia estremamente rara con pochissimi casi riportati in letteratura. La diagnosi differenziale per l’adenocarcinoma di tipo intestinale a livello vaginale (organo pressoché privo di tessuto ghiandolare) è particolarmente impegnativa data la complessità anatomica e le diverse derivazioni embriologiche degli organi di questo distretto. Il principale problema diagnostico consiste nel determinare se la neoplasia vaginale è primaria o è una malattia metastatica che si estende alla vagina, e a questo scopo, un ruolo fondamentale, nella guida dei percorsi diagnostici e terapeutici, è svolto dal patologo.
Obiettivo. Questo studio è una revisione sistematica della letteratura al fine di riassumere e analizzare i diversi approcci diagnostici e terapeutici scelti per ogni singolo caso descritto di adenocarcinoma vaginale primario di tipo intestinale. Segnaliamo inoltre un caso diagnosticato e gestito presso il nostro centro.
Metodi. Una ricerca sistematica della letteratura è stata condotta nei database PubMed, ClinicalTrials.gov, Scopus, e Web of Science dall’1 gennaio 1989 all’1 dicembre 2019.
Risultati. In letteratura sono riportati 23 casi di adenocarcinoma vaginale primario di tipo intestinale. Questo tumore si presenta spesso con perdite vaginali atipiche (64.7% dei casi) e colpisce principalmente la parete posteriore (54.5%) e il terzo inferiore (83.3%) della vagina. L’età media alla sua presentazione è di 53.6 anni. L’iter diagnostico parte esaminando le possibili fonti primarie della malattia e viene spesso eseguita la colonscopia. Il profilo immunoistochimico della lesione ha un ruolo importante e gli indicatori chiave studiati sono CEA, CK20, CK7 e CDX2. Alla maggior parte dei pazienti viene diagnosticata una malattia allo stadio iniziale (85% dei pazienti FIGO I) e la dimensione media della lesione è di 3 cm. Dei 18 pazienti con dati disponibili, in 8 casi è stato adottato un approccio chirurgico.
Dieci pazienti sono stati sottoposti a radioterapia. I pazienti gestiti chirurgicamente, rispetto a quelli sottoposti a radioterapia, erano più giovani e con una massa inferiore alla diagnosi, sebbene le differenze non fossero statisticamente significative. Le opzioni di trattamento dipendevano dalla valutazione clinica, dalle comorbilità del paziente e dalle preferenze del paziente.
Conclusioni. L’adenocarcinoma vaginale primitivo di tipo intestinale è un tumore raro e non sono disponibili linee guida specifiche per affrontare questa malattia. È fondamentale escludere una malattia metastatica a livello vaginale e il patologo svolge un ruolo importante nella diagnosi differenziale. Un approccio multidisciplinare alla malattia è di fondamentale importanza e la scelta del trattamento deve essere adattata alle comorbilità del paziente e ad una valutazione olistica del caso.