Tumefazione orbito-temporale con enoftalmo e deformazione del volto: descrizione di un caso

La famiglia delle neurofibromatosi annovera differenti rare entità nosologiche, tra le quali, secondo la classificazione di Riccardi, si possono distinguere la neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF-2), aventi criteri diagnostici clinici codificati. Esistono tuttavia varianti cliniche che presentano un’espressività della malattia e delle manifestazioni fenotipiche non facilmente inquadrabili in una delle due forme codificate, risultando caratterizzate da aspetti e comportamenti clinici più sfumati o peculiari.
Si descrive un paziente, giunto all’osservazione per la presenza di una tumefazione peri-orbitale ed orbitale risultata poi essere, istologicamente, un neurofibroma; attraverso la RMN si evidenziava un’estensione della neoplasia molto oltre l’aspetto visibile, fino ai piani profondi, coinvolgente tutta la zona circostante, avendo margini mal definiti. In base al dato clinico, istologico, e strumentale si poneva il sospetto diagnostico di neurofibromatosi, ascrivibile allo spettro delle varianti rare di NF-1; la revisione dei dati bibliografici ha confermato, in parte, l’ipotesi diagnostica, come viene descritto nella discussione.