Il corso si propone di fornire la conoscenza dei principali test di diagnostica molecolare attualmente impiegati in laboratori di anatomia patologica per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento di specifiche patologie oncologiche
Prerequisiti
E’ necessario aver acquisito conoscenze di base di Biochimica e di Genetica
Metodi didattici
1) Lezioni Frontali e uso di sondaggi veloci (anche a anonimi) per verificare la comprensione dei concetti di base 2) Assegnazione di articoli scientifici recenti su un argomento specifico e richiesta di sintesi critiche degli studenti per favorire la discussione 3) discussione insieme di casi clinici con brainstorming di gruppo
Verifica Apprendimento
Verifica Scritta (Prova d'Esame Principale) con 1) domande a tema/Aperte per valutare la capacità di collegamento concettuale e la padronanza di argomenti complessi; 2) Domande a risposta multipla per verificare la conoscenza di base, terminologica e dettagli tecnici; 3) Domande di problem solving con presentazione di dati simulati o risultati di laboratorio. Valutazione continua e interazione (Durante il Corso): domande dirette durante le lezioni e discussione di articoli scientifici insieme. Approfondimento pratico con analisi di un caso clinico esteso che consenta di collegare la teoria alla pratica diagnostica
Contenuti
1) La Qualità Pre-Analitica: Dal Prelievo all'Estrazione 2) Tecniche Mirate e Analisi Quantitativa di Precisione 3) NGS: Fondamenti, Piattaforme e Preparazione della Libreria 4) Analisi NGS di Mutazioni, CNV e Tecniche RNA 5) Biopsia Liquida (ctDNA): L'Esecuzione del Test 6) Metilazione del DNA e Validazione dei Biomarcatori