Le lezioni sono impartite frontalmente con la massima interazione con gli studenti. La lezione successiva e’ riassunta dagli studenti nella prima parte della lezione successiva in modo da creare continuità nel programma e rendere gli studenti attivi nell’apprendimento. Il corso termina con esercitazioni nel laboratorio di citogenetica e di genetica molecolare
Contenuti
1. La mutazione genica: modelli e metodi di studio; la mutazione cromosomica: metodi di studio e meccanismi d’origine di anomalie di numero e di struttura; la segregazione meiotica delle anomalie strutturali bilanciate. 2. La genetica formale dell’uomo: metodologie di studio a livello fenotipico, di prodotto genico e di DNA; caratteri dominanti e recessivi, caratteri legati al sesso; polimorfismi genetici; le malattie mendeliane nell’uomo. 3. La citogenetica dell’uomo: il cariotipo umano normale; metodologie di studio; anomalie di numero e di struttura degli autosomi e dei cromosomi del sesso; malattie legate a difetti del riparo del DNA; l’imprinting genomico e la patologia da disomia uniparentale; epidemiologia della patologia cromosomica. 4. La genetica molecolare delle malattie mendeliane; il consiglio genetico nelle malattie mendeliane. 5. Le malattie da anomalia cromosomica; il consiglio genetico nella patologia cromosomica. 6. Cenni su dati rilevanti di genetica umana in relazione alla patologia: il consultorio genetico, la prevenzione della patologia genetica, la differenziazione sessuale e gli stati di intersessualità, genetica e neoplasie.
Altre informazioni
Per fissare un appuntamento con il docente scrivere a: giovanni.porta@uninsubria.it