Gli obiettivi formative del modulo Genetica Medica sono quelli di fornire le adeguate conoscenze riguardo tutti gli aspetti di base della genetica medica che possono essere utili alla futura professione dello studente, con particolare attenzione alle sindromi da mutazione genica e cromosomica e le relative tecniche di detection.
Prerequisiti
Biologia generale di base
Metodi didattici
Per il corso si prevedono lezioni frontali (14 ore di lezioni frontali, comprensive di esperienze di laboratorio) che verranno tenute con la proiezione di diapositive (tendenzialmente in italiano ma, in casi di materiale di recente pubblicazione, anche in lingua inglese). Durante la spiegazione in aula gli studenti sono invitati ad interagire con il docente con domande e curiosità. Nella lezione il docente presenterà anche casi e fatti quotidiani che possono far capire l’applicazione/importanza delle materie dell’insegnamenti. Gli studenti hanno l’obbligo di frequentare le lezioni come stabilito nel regolamento didattico del corso di studio e di firmare il foglio presenze per poter sostenere l’esame. Il docente si impegnano a rendere disponibili le presentazioni proiettate a lezioni e altro materiale di interesse (articoli scientifici) tramite le piattaforme informatiche di Ateneo (es. e-learning, Teams) a cui gli studenti hanno accesso. Durante il corso sarà attivato un gruppo Teams su piattaforma Microsoft sulla quale la docente aggiungerà le lezioni oltre a materiale di approfondimento. Sarà possibile con questa piattaforma attivare riunioni istantanee per rispondere a quesiti e dubbi in conversazioni singole o di gruppo o fare richiesta sulla chat.
Verifica Apprendimento
Esame scritto mediante piattaforma elearning
Contenuti
Il modulo di GENETICA MEDICA si struttura in n.7 lezioni per un totale di 14 ore, esso svilupperà le conoscenze di base della Genetica Formale. Si analizzeranno le mutazioni geniche e cromosomiche con relativi esempi di patologie genetiche ad esse collegate (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau, Patologie legate ai cromosomi sessuali e studio degli intersessi, Sindrome X-Fragile, Corea di Huntington, Disomia Uniparentale, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman, Fenilchetonuria, Fibrosi Cistica, Distrofia Muscolare di Duchenne, Emofilia, Daltonismo). Verrà affrontata la struttura e la morfologia dei cromosomi umani e del cariotipo umano normale. Seguirà poi la parte relativa allo studio degli alberi genealogici nell’analisi delle patologie genetiche umane con relativi esempi ed esercizi.
Lingua Insegnamento
Italiano
Altre informazioni
Il docente riceve gli studenti per approfondimenti e chiarimenti su appuntamento scrivendo all’indirizzo mail roberto.valli@uninsubria.it Gli studenti che abbiano avuto la convalida del modulo di Genetica Medica, sono pregati di informare la commissione d’esame quando si iscrivono agli appelli.
