PORTA GIOVANNI

Professore associato di Genetica Medica (MED03), afferente al Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentale e Cliniche dell’Università dell’Insubria, Varese. Laureato in Medicina con il massimo dei voti a Pavia nel 1987, specializzato in Citogenetica Umana, ha lavorato negli Stati uniti otto anni, prima alla Washington University St Louis Mo, presso il Center for the Human Genome poi al National Institute for Aging, NIH, Baltimore come Visiting Scientist. Ha istituito e conduce come responsabile il laboratorio di Biologia Molecolare del Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche Università dell’Insubria. Diversi tematiche sono fonte di studio nel laboratorio:
Lo studio dell’espressione genica nel carcinoma mammario ha portato alla comprensione dei meccanismi di delezione e duplicazione del cromosoma X nelle cellule tumorali (Cancer Research 2005). L’evoluzione della ricerca ha individuato potenziali nuovi marcatori tumorali. Studi di espressione genica hanno evidenziato un nuovo pathway di p53 che coinvolge OTX1 nella differenzazione delle cellule staminali tumorali nel carcinoma della mammella.
Lo studio cellulare e molecolare degli amniociti e delle cellule della polpa dentaria come bacino di cellule staminali. Le cellule sono state monitorate durante il loro differenziamento in osteoblasti in parallelo con cellule CD34- derivare da aspirato midollare.
Il monitoraggio molecolare del Minimal Residual Disease (MRD) nelle leucemie mieloidi croniche è una terza linea di ricerca del laboratorio di genetica molecolare. Il monitoraggio molecolare della presenza di cellule leucemiche caratterizzate dal cromosoma Philadelphia (Ph+) è stato impostato sulla ricerca del break point genomico. Le tecniche che originalmente sono state applicate per evidenziare le cellule leucemiche nel midollo osseo valutano la presenza di cellule Ph+ in metafase (valutazione su circa 30 metafasi) oppure l’ibridazione delle sonde su nuclei (valutazione su circa 300 nuclei). Recentemente una tecnica molecolare stabilisce una quantizzazione indiretta delle cellule leucemiche evidenziando il prodotto di fusione espresso dal cromosoma Philadelphia. Il nostro studio mira a quantificare direttamente le cellule Ph+ su un bacino di alcuni milioni di cellule, rendendo la tecnica molto specifica. Questa tecnica verrà applicata anche su una sotto popolazione di cellule separate secondo il loro stato di differenziazione per valutare il grado di totipotenzialità del clone originario. Review editor della rivista "Frontiers in cancer molecular targets and therapeutics"